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Medicina genética 

7/6/2007 - 09:21(EST)

Un amplio estudio identifica nuevos factores de riesgo para siete enfermedades

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Más de diez nuevos genes que predisponen a siete enfermedades corrientes como diabetes, hipertensión, la enfermedad de las arterias coronarias para el corazón o las dolencias bipolares en materia de salud mental, fueron identificados gracias al estudio más exhaustivo del genoma realizado por un consorcio de científicos británicos.

07/06/2007 -- Estos trabajos de medio centenar de equipos del Wellcome Trust Consortium aparecieron simultáneamente este miércoles en las revistas Nature y Nature Genetics.

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Para llevar a cabo esta "hazaña", los biólogos emplearon un sistema puntero de chips de ADN (firma Affymetrix) que les permitió analizar el genoma entero de 2.000 pacientes para cada una de estas patologías y de 3.000 sujetos sanos. De esta forma, descifraron variaciones genéticas en 17.000 individuos.

Uno de estos genes duplica el riesgo de crisis cardiaca en un 20% de sujetos que llevan dos copias.

Numerosos genes influyen en la predisposición a sufrir trastornos bipolares (de los que forma parte la enfermedad maniaco-depresiva) que afectan a cien millones de personas en el mundo, pero "cada gene tomado de forma aislada sólo participa débilmente en ese riesgo", según los científicos.

Estos trabajos dan sin embargo indicaciones sobre el sistema biológico que está detrás de esos trastornos. Por ejemplo, algunos de esos genes tienen un papel clave en la comunicación entre las neuronas en el cerebro.

Según Nick Craddock (Cardiff University), responsable de la investigación de esos trastornos, esto abre la vía a miles de diagnósticos y tratamientos nuevos.

Entre las novedades notables, el descubrimiento de cuatro regiones de cromosomas con genes que predisponen a la diabetes de tipo 1 (la menos frecuente) y tres nuevos genes para una enfermedad inflamatoria de los intestinos, la enfermedad de Crohn. Por primera vez, un vínculo genético fue descubierto entre las dos enfermedades: se trata de un gene, bautizado "PTPN2", implicado en la regulación del sistema inmunitario.

Varios genes tienen un papel posible en la contracción de la poliartritis reumatoide, una forma de reumatismos crónicos, pero parecen necesarias confirmaciones. Los datos sobre la hipertensión que parece debida a la interacción de numerosos factores también se están evaluando.

El consorcio contribuyó con anterioridad a identificar un lazo entre la obesidad y tres genes que influyen en el riesgo de diabetes de tipo 2, la forma más extendidas.

Numerosos factores, como el modo de vida o el medio ambiente, intervienen en estas enfermedades complejas, subrayan los científicos.

Estudios más amplios se imponen para pasar a las aplicaciones clínicas, concluye Nature.

AFP

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