Encuentran un nuevo gen relacionado con las dolencias cardiacas
Investigadores estadounidenses han encontrado en el cromosoma 11 un nuevo gen relacionado con las enfermedades cardíacas, el APOAV, que parece jugar un papel clave en el nivel de triglicéridos que circulan por la sangre.
El gen se encuentra en una región bien conocida de este cromosoma, en el que se han hallado otros genes vinculados a las dolencias cardíacas, pero no ha podido ser descubierto hasta que se ha procedido a comparar el genoma humano con el del ratón.
La investigación, que ha sido dirigida por Len Pennacchio, del Laboratorio Nacional Lawrence de Berkeley, en California, se publicará en el número de mañana viernes de la revista Science.
Pennacchio y otros siete científicos de las Universidades de Stanford, en California, Southwestern de Texas y del Instituto Pasteur, de París, consideran que el gen descubierto condiciona los niveles de lípidos (grasas) que circulan por la sangre.
El gen ha sido denominado APOAV o APOA5, en referencia a que se trata de una "apolipoproteína" con influencia sobre los triglicéridos, unas grasas que se ingieren a través de las comidas pero también se fabrican en el hígado.
Las investigaciones de los científicos han determinado que, en los ratones, la existencia del gen APOAV, que es un "transgen" o una variación genética, condiciona la existencia de tres veces menos triglicéridos en su sangre de lo normal.
Pero si el gen se desactiva, mediante la creación de ratones que nacen sin esta peculiaridad genética, la proporción de triglicéridos en la sangre se multiplica entonces por cuatro, han explicado los investigadores.
Según ha señalado Len Pennacchio, el investigador principal, "los niveles de lípidos en el plasma sanguíneo son uno de los determinantes principales de la predisposición a las enfermedades cardiovasculares".
Los científicos confían en que el descubrimiento del gen pueda ayudar a diseñar tratamientos más eficaces en el control de las grasas en la sangre, que suponen uno de los factores de riesgo conocidos para las enfermedades cardíacas.
Los depósitos de grasas y otras sustancias en las paredes de las arterias son causantes de la aterosclerosis, un proceso en el que la obstrucción de un conducto sanguíneo puede provocar un infarto o una hemorragia cerebral, entre otros problemas.
El descubrimiento de este gen adquiere importancia, además, porque las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en los países occidentales, muy por delante del cáncer o del sida.
Los hábitos de vida, cada vez más sedentarios, se han descrito como condicionantes fundamentales en las enfermedades cardiovasculares, pero comienza a atribuirse cada vez más importancia a las causas genéticas, al menos una importancia de un 50 por ciento, en el problema.
El nuevo gen hallado, APOAV, pertenece a un tipo de genes denominados SNP o "snips", que son variaciones o versiones alternativas de un gen, aparecidas en el proceso de la evolución.
Los seres humanos poseemos cerca de 1,4 millones de SNP, las iniciales en inglés de Polimorfismo de Nucleótido Singular, entre los más de 3.000 millones de nucleótidos o "letras" que componen el ADN, el "libro" genético de la vida, según se ha podido comprobar tras las investigaciones del Mapa del Genoma Humano.
Según los autores de esta investigación, el APOAV "transgen" "puede ser útil como indicador del riesgo" que tiene una persona de desarrollar enfermedades cardíacas, pero también un objetivo para reducir mediante tratamientos médicos los niveles de grasa en la sangre.
Para Pennacchio, el descubrimiento de este gen en una región bien conocida del cromosoma 11 pone de relieve la importancia de los estudios de tipo comparativo entre los genomas de diferentes especies.
Además del genoma humano, los científicos han conseguido descifrar hasta ahora la estructura genética del ratón, la mosca de la fruta, el gusano c.elegans, la levadura, la bacteria E. coli o la Arabidopsis thaliana, una planta simple de la familia de la pimienta, entre otros muchos organismos.
Una simple variación de una letra, entre los 3.000 millones de pares del bases del ADN humano, provoca la aparición de los SNP, que son en buena medida responsables de las diferencias entre los individuos.
Los genetistas consideran que los SNP, como el APOAV descubierto ahora, condicionan algunas de las enfermedades que padecemos y determinan también el modo en que puede o no funcionar un tratamiento contra ellas.
Terra/Efe
