Osteogénesis imperfecta

Definición

Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.

Nombres alternativos

Enfermedad de los huesos frágiles; Osteogenia imperfecta

Causas, incidencia y factores de riesgo

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer, y es causada por un defecto genético que afecta el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Este defecto puede ocurrir de varias maneras.

El defecto puede ser heredado de una madre o un padre afectados por la enfermedad.
El defecto puede ser causado por una mutación en el óvulo o en el espermatozoide que formó al niño. En este caso, ninguno de los padres tiene el gen para esta enfermedad o está afectado por la enfermedad misma.
El defecto se puede heredar de uno de los padres con óvulos o espermatozoides que portan el gen para esta enfermedad, incluso si dicho progenitor no la padece.

Síntomas

Todos los huesos de una persona con osteogénesis imperfecta (OI) son débiles y la forma como esto afecta a cada individuo varía enormemente. Por ejemplo, los bebés con OI tipo 2 rara vez sobreviven, mientras que la OI tipo 1 puede ser tan leve que la enfermedad nunca produce síntomas.

Aunque los huesos son frágiles, no toda persona con OI presenta fracturas. Asimismo, algunas personas con OI también pierden su capacidad auditiva temprano en la vida y la esclerótica de sus ojos puede tener un color azul.

Otros síntomas puede abarcar:

Fractura ósea (hueso roto)

Más de un hueso fracturado a la vez

Fracturas presentes en el nacimiento

Fracturas que ocurren después de un trauma menor

Deformidad de las extremidades o extremidades cortas
Sordera
Cifosis (curvatura de la columna en forma de "S")
Cifoescoliosis (columna jorobada)
Estatura baja
Dientes anormales
Puente nasal bajo
Tórax en quilla (pecho redondeado y que protruye )
Tórax en embudo (pecho hundido)
Pie plano
Flacidez de las articulaciones o hipermovilidad
Tendencia a la formación de hematomas
Piernas arqueadas

Signos y exámenes

Un examen físico puede confirmar la presencia de fracturas, deformidades y otros síntomas.

Las radiografías óseas pueden mostrar muchas fracturas que han sanado.

El diagnóstico de la osteogénesis imperfecta (OI) se hace por medio de estudios de colágeno que se realizan con una biopsia en sacabocados de la piel. A los miembros de la familia se les puede hacer un examen de sangre para ADN. Igualmente, a las mujeres en embarazo se les puede hacer una prueba de ADN utilizando muestras prenatales de vellosidades coriónicas para diagnosticar la enfermedad antes de que nazca el bebé.

La osteogénesis imperfecta severa se puede observar en una ecografía prenatal cuando el feto tiene 16 semanas.

Tratamiento

Las fracturas se deben reparar rápidamente para evitar deformidades. No existe un tratamiento específico para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay diversas formas para mejorar la calidad de vida de los pacientes que la padecen:

La buena nutrición y las formas de ejercicio aprobadas son puntos claves para ayudar a mejorar la fortaleza ósea y muscular. La natación es un excelente ejercicio de acondicionamiento para muchos pacientes con osteogénesis imperfecta. Además, la fisioterapia y la rehabilitación pueden ayudar.
La cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos puede ayudar a su fortalecimiento y a prevenir deformidades. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos (abrazaderas) y ayudas para caminar son útiles para algunas personas.
El uso de bisfosfonatos en los niños con osteogénesis imperfecta se está investigando en la actualidad, con algunos resultados prometedores. En particular, una droga conocida como pamidronato ha demostrado que mejora la calidad del hueso, la capacidad para caminar y disminuye el dolor en los niños. El alendronato también puede funcionar. Sin embargo, estos medicamentos no han sido aprobados para la osteogénesis imperfecta. Los bisfosfonatos no se deben utilizar en personas con osteogénesis imperfecta tipo 4.
Las mujeres con osteogénesis imperfecta y osteoporosis deben tomar terapia de reemplazo de estrógenos (ERT, por sus siglas en inglés).

Tratamientos que están siendo probados:

Los trasplantes de médula ósea han tenido éxito en unos cuantos niños.
Los trasplantes de células madre mesenquimatosas o células estromáticas de la médula ósea han provocado mejor crecimiento en unos cuantos niños.
La terapia genética para bloquear el gen defectuoso puede probar su eficacia en personas con osteogénesis imperfecta que tengan al menos un gen normal.
Se ha utilizado la hormona del crecimiento con algún éxito en unos cuantos niños

Otros tipos de tratamiento

Se puede necesitar cirugía ortopédica para consolidar huesos fracturados
Se puede utilizar fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar a que la persona logre hacer el mejor uso de sus manos, brazos o piernas.
Un trabajador social o un psicólogo le pueden ayudar a los niños a adaptarse a la vida con la osteogénesis imperfecta.

Expectativas (pronóstico)

Se puede presentar deformidad permanente de brazos y piernas con la osteogénesis imperfecta y puede ocurrir daño cerebral debido a las fracturas de cráneo. Dicho trastorno puede ser mortal y se clasifica según el tipo:

Tipo 1- leve: la persona tiene una expectativa de vida normal.
Tipo 2 - letal: el bebé nace muerto o muere poco después de nacer.
Tipo 3 - progresivamente deformante: la expectativa de vida es más corta de lo normal.
Tipo 4 - moderadamente severa, pero varía enormemente: la mayoría de las personas tienen un período de vida normal.
Tipo 5- moderadamente deformante: se hereda de uno de los padres y los huesos son algo frágiles.
Tipo 6- de moderado a severamente deformante: los huesos son algo frágiles y su causa se desconoce.
Tipo 7- moderadamente deformante: los huesos son algo frágiles. Este tipo sólo se encuentra en una pequeña comunidad de nativos norteamericanos.

Complicaciones

Ataques repetitivos de neumonía
Insuficiencia cardíaca
Daño cerebral
Deformidad permanente
Problemas de respiración
Pérdida de la audición

Situaciones que requieren asistencia médica

Con frecuencia este trastorno se diagnostica desde el nacimiento, pero es posible que los casos leves no se detecten hasta más tarde en la vida. Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas de este trastorno.