Así es la vida de una persona con fibrosis quística

El Día Mundial de la Fibrosis Quística, proclamada por la Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFW) desde 2013, pretende concientizar sobre las características y complicaciones de este padecimiento y cómo mejorar las condiciones de vida de las personas que lo sufren. El 8 de septiembre de 1989, un grupo de científicos coordinados por Lap-Chee Tsui descubrieron el gen que causa esta enfermedad, por lo que la situación también determinó la instauración de este día, según la Sociedad Argentina de Pediatría. 

El objetivo principal es brindar la información necesaria para las personas que padecen de FQ,  buscar alternativas que ayuden a evitar condiciones desiguales ante su tratamiento. 

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria ocasionada por el el funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas, y se caracteriza por presentar signos de enfermedad crónica pulmonar y disfunción en el páncreas. Se trata de un padecimiento crónico que afecta a los niños y adultos jóvenes, según datos de la Organización Panamericana de la Salud y la Organización Mundial de la Salud. 

Cómo es la vida de una persona con fibrosis quística (FQ)

Las personas que padecen esta enfermedad poseen una "proteína defectuosa", según datos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos. Esta condición les atribuye una afectación celular, y glandular en los tejidos que producen moco y sudor. 

La mucosidad en el cuerpo ayuda a proteger las vías respiratorias, el tracto digestivo y otros órganos con un revestimiento. Una persona con fibrosis quística produce esta mucosidad mucho más espesa y pegajosa que la de una persona normal. Esto puede provocar obstrucciones, daños o infecciones en los órganos afectados y causar inflamación en órganos como los pulmones y el páncreas. 

Según el Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y la Sangre del NIH, las personas con esta afectación puede presentar pocos o ningún síntoma. Sin embargo, otras pueden tener complicaciones más graves en los pulmones, problemas de nutrición, y en el caso de los niños, retrasos en su desarrollo y crecimiento. 

Cómo afecta la fibrosis quística al cuerpo. La figura A muestra los órganos que pueden verse afectados por la fibrosis quística. La figura B muestra una vía aérea normal y la fina capa de moco que recubre la pared. 

La figura C muestra una vía aérea con fibrosis. Las vías respiratorias ensanchadas están bloqueadas por una mucosidad espesa y pegajosa que contiene sangre y bacterias. 

Los síntomas de la fibrosis quística dependerán de los órganos afectados. La mayoría presentar síntomas evidentes, mientras que otras no. Estas varían dependiendo el avance de la enfermedad. Según los NIH estos pueden ser algunos síntomas:

La fibrosis quística afecta más comúnmente a los pulmones. Algunas personas pueden tener sibilancias y tos que puede producir mucosidad o sangre.

Otros síntomas dependen de los órganos afectados y pueden incluir:

• Obstrucción del intestino en un bebé poco después del nacimiento.
• Clubbing en manos y pies debido al poco oxígeno que llega a las extremidades. El 'Clubbing' es el cambio en las áreas por debajo y alrededor de las uñas del pie y las manos; los síntomas son "ablandamiento del lecho ungueal, cambio del ángulo de la uña, abultamiento de la última parte del dedo y curvatura hacia abajo de la uña", según el Instituto Nacional del Corazón.
• Fiebre, que puede incluir sudores nocturnos
• Síntomas gastrointestinales: dolor abdominal intenso, diarrea crónica o estreñimiento
• Ictericia , o piel amarilla, durante un tiempo anormalmente largo después del nacimiento. La 'ictericia' es una condición en la que hay demasiada bilirrubina en el cuerpo. La piel y los ojos adquieren un tono amarillento y la orina se oscurece. Ocurre por fallos en el hígado o por conductos biliares bloqueados. 
• Bajo índice de masa corporal (IMC) o bajo peso
• Dolor muscular y articular
• Retraso en el crecimiento o pubertad
• Piel salada y sudor más salado de lo normal
• Infecciones de los senos paranasales

Las personas diagnosticadas con fibrosis quística deben seguir rigurosas instrucciones de los profesionales de la salud, por lo que se recomienda ampliamente acudir con un doctor en caso de presentar síntomas o por índices de sospecha. 

Las complicaciones son muy variadas. Los afectados pueden tener aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA), una reacción alérgica en los pulmones al hongo Aspergillus; bronquiectasias , una complicación común de la fibrosis quística causada por inflamación prolongada u obstrucción de las vías respiratorias; cánceres en el tracto digestivo, pulmón colapsado, diabetes, problemas de fertilidad, gastrointestinales, obstrucción intestinal, insuficiencia cardiaca, tos con sangre, problemas renales, cirrosis (que requiere trasplantes de hígado) e infecciones pulmonares. Además de complicaciones musculares y oseas, pancreatitis, síndromes de pérdida de sal, e incontinencia. 

Deben someterse a exámenes médicos, físicos y evaluativos. Además de atención fisioterapéutica y psicológica. También se sugiere realizar monitoreos constantes, evitar fumar, fomentar la actividad física y comer saludablemente.