Salud

Día Mundial del Síndrome de Turner: qué es, síntomas y tratamiento

Conoce sobre el Día Mundial del Síndrome de Turner este 28 de agosto. Te explicacmos las características de esta alteración cromosómica.
domingo, 28 de agosto de 2022 · 06:00

El Día Mundial del Síndrome de Turner se celebra el 28 de agosto para concientizar, sensibilizar e informar a la población sobre esta alteración cromosómica que afecta a las personas del sexo femenino. Se estima que 1 de cada dos mil 500 niñas sufren del síndrome de Turner en todo el mundo, según datos del Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NIH), del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos. 

Muchas personas tienen la concepción de que el síndrome de Turner es una ‘enfermedad’ y que es hereditario. Expertos apuntan que esto es incorrecto. Una persona con esta condición puede vivir una vida completamente normal y sentirse bien; reproducirse y no heredar el síndrome a sus descendientes, según datos del libro ‘Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner’ del Dr. Juan Pedro López Siguero, coordinador de la Unidad de Endocrinología Pediátrica en el Hospital Materno-Infantil de Málaga, España. 

¿Qué es el síndrome de Turner?

Es un trastorno que afecta sólo a las niñas y mujeres, causado por la ausencia parcial o total del cromosoma ‘X’

En casi todas las células de los seres humanos se encuentran 46 cromosomas, una estructura de ADN que transporta toda la información genética de un ser vivo (confección, color de piel, forma de la cara, etc.). Estos se dividen en 23 cromosomas provenientes de la madre y 23 del padre, y a este par se le denomina como los cromosomas sexuales ‘X’ y ‘Y’, mismos que determinarán si una persona es mujer u hombre

Las mujeres cuentan con dos cromosomas X (XX) en la mayoría de sus células. A los cromosomas completos de una mujer se le denomina como ‘46,XX’ y a los de un hombre ‘46,XY’

Crédito: National Human Genome Research Institute

Cuando una persona adquiere el síndrome de Turner, durante las primeras fases de división celular en un embrión, se realiza una división errónea, lo que hace que se pierda una parte o todo el cromosoma X. Esto se representa de esta manera: ‘X (45,X)’

Una persona del sexo masculino no puede tener síndrome de Turner, ya que sólo poseen un cromosoma X. Si este falta, no se puede vivir. 

“Se sabe que con mayor frecuencia el cromosoma perdido corresponde al padre, aunque esto no quiere decir que él tenga la culpa”, mencionan en el libro de López Siguero. Los expertos apuntan que la causa de esta división anormal aún es desconocida, por lo que no se puede retribuir al proceso de embarazo, al padre o madre. 

Síntomas: ¿Cuáles son las características de una persona con síndrome de Turner?

Estas son las características más significativas del síndrome de Turner según el NIH y Better Health Channel, portal avalado por el Departamento de Salud de Victoria y la Asociación del Síndrome de Turner en Australia. 

  • Altura promedio en etapa adulta de 1.43 metros (4’ 8” pies) 
  • Cuello corto con aspecto palmeado
  • Una línea de cabello baja en la nuca
  • Orejas de implantación baja
  • Manos y pies hinchados o abultados al nacer y uñas blandas que se vuelven hacia arriba.
  • Infertilidad, a causa del subdesarrollo de los ovarios. 
  • Sin el estrógeno producido por los ovarios, las niñas con síndrome de Turner no desarrollan senos
  • No pueden quedar embarazadas sin ayuda de un procedimiento médico especial
  • Un estudio reveló que hasta el 40% de las mujeres con síndrome de Turner logró un embarazo mediante el uso de óvulos donados. Las mujeres embarazadas con esta condición pueden presentar complicaciones por presión arterial alta, lo que provoca un parto prematuro o la restricción del crecimiento del feto.
  • Defectos cardíacos congénitos (50% de las mujeres afectadas los sufren, aproximadamente)
  • Amenorrea (ausencia de menstruación)
  • Problemas de audición
  • Osteoporosis. Las mujeres con síndrome de Turner suelen tener niveles bajos de la hormona estrógeno, lo que puede ponerlas en riesgo de sufrir osteoporosis. La osteoporosis puede causar pérdida de altura y fracturas óseas.
  • Diabetes. Las personas con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de padecer diabetes de tipo 2. 

Una persona con síndrome de Turner puede tener un desarrollo cognitivo normal. Pueden presentar complicaciones para “aprender matemáticas o con la coordinación visual-espacial (como determinar las posiciones relativas de los objetos en el espacio)”, según el NIH

Una niña con síndrome de Turner. Autor desconocido.

Tratamientos comunes para el síndrome de Turner

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero existen algunos tratamientos para ayudar a minimizar sus síntomas. 

1.- Hormona del crecimiento humano: Si son administradas durante las primeras etapas de desarrollo, la mujer puede aumentar su estatura durante la adultez.

2.- Terapia de reemplazo de estrógeno (ERT): Se utiliza para iniciar un desarrollo sexual normalizado y brinda protección contra la pérdida ósea. 

Consulte a un especialista o profesional de la salud para obtener más información sobre los tratamientos para personas con síndrome de Turner